昌平实验室/北京大学魏文胜教授团队6月10日发布，该团队研发的RNA编辑技术LEAPER在治疗杜氏肌营养不良症（简称“DMD”）这一严重遗传性罕见病中取得国际领先成果。这是我国原创RNA编辑技术首次进入临床研究，也是国际上首次将RNA编辑应用于DMD治疗。该技术与应用两项重要成果同期发表于当日上线的国际学术期刊《细胞》。研究概览。据介绍，DMD系基因突变引起，症状为进行性肌肉萎缩和运动功能丧失。患者常在儿时发病，逐渐丧失行走能力，多数因呼吸或心力衰竭早逝。我国DMD患者数量位居世界前列，现有治疗方法仅能部分延缓疾病进展，无法逆转病程。“针对这一难题，团队基于LEAPER平台开发了‘RNA外显子跳跃技术’。”魏文胜介绍，LEAPER系统元件会精准找到肌肉细胞里出错的DMD基因“图纸”，通过去除特定序列来恢复该基因的读码框，使细胞按照修正过的“图纸”重新生出功能正常的蛋白，让肌肉有机会再现活力。据介绍，RNA编辑被认为是精准医学的重要发展方向，在遗传病、神经系统疾病等重大疾病治疗领域展现出广阔的应用前景。区别于传统技术路线，LEAPER技术无需递送外源编辑酶，仅用一段工程化设计的RNA分子，即可调动人体细胞内天然存在的关键酶，实现对目标RNA的精准编辑。该技术的突破，有助于提升我国在核酸药物、基因治疗等领域的国际竞争力。目前，团队已联合上海交通大学等单位研制出候选药物“LE051”，3名接受治疗的患儿在一年随访期内均表现出显著、持久的运动功能改善。昌平实验室主任谢晓亮院士表示，LEAPER平台的研发及应用是实验室以原创基础研究和尖端技术开发持续推动新药研制的缩影，希望这项技术为更多重大疾病患者带来福音。
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